Ответы на часто задаваемые вопросы об экстрофии мочевого пузыря

Что такое экстрофия мочевого пузыря?

экстрофия мочевого пузыряЭкстрофия мочевого пузыря - это порок развития мочеполовой системы, который возникает во время закладки органов у плода еще в утробе матери, при этом лонные косточки несколько разведены в стороны друг от друга (не образуют замок) и мочевой пузырь (который в норме расположен сразу за лонными костями) оказывается не внутри брюшной полости, как это должно быть, а открыт наружу.

Кроме того, отсутствует передняя стенка мочевого пузыря (нет сферы мочевого пузыря), и мочеточники, которые доставляют мочу из почек в мочевой пузырь, выходят не в емкость мочевого пузыря, а открываются также "наружу", так что их можно увидеть в нижней части площадки экстрофированного мочевого пузыря (см. на картинке). Таким образом, мочевой пузырь оказывается "открытым", "развернутым", наподобие "открытой книги". Термин "экстрофия" происходит от греческого слова "ekstrophe", которое означает "выворот".

Экстрофия является одним из наиболее сложных пороков в урологии и относится к так называемому экстрофийно-эписпадийному комплексу, в который входят:

  • отдельно эписпадия (считается наиболее "простой" формой),
  • классическая экстрофия мочевого пузыря (по середине по степени тяжести),
  • клоакальная экстрофия (наиболее сложная форма).

Бывают также еще некоторые вариации, смежные с этими состояниями. Считается, что каждая из указанных аномалий является следствием какого-то одного и того же механизма, одной и той же ошибки при закладке органов у плода.

Какие изменения характеризуют экстрофию мочевого пузыря?

Обычно, но не всегда, экстрофия мочевого пузыря ассоциируется со следующими изменениями в анатомии органов новорожденного:

  • Эписпадия - уретра (мочеиспускательный канал, по которому в норме моча поступает из мочевого пузыря наружу) сформирована не совсем правильно: она укорочена и расщеплена по передней стенке по всей/части своей длине. Сфинктер мочевого пузыря также расщеплен, раскрыт. Таким образом, у мальчиков мочеиспускательный канал и головка полового члена расщеплены по дорсальной поверхности, а у девочек уретра тоже не сформирована и выходит между расщепленным клитором и половыми губами.
  • Дорсальное искривление полового члена: пенис подтянут к животу из-за более короткого, нежели в норме, сухожилия в верхней части пениса.
  • Шейка и сфинктер мочевого пузыря отсутствуют. Шейка мочевого пузыря представляет собой нижнюю часть мочевого пузыря, которая по форме походит на чашу, лейку; она содержит кольцо из мышц, которые ответственны за контроль над мочеиспусканием - именно они отвечают за открытие и закрытие выхода из мочевого пузыря.
  • Малый объем площадки мочевого пузыря. Даже после закрытия мочевого пузыря местными тканями он не может в начале удерживать нормальный, достаточный объем мочи, но при благоприятных условиях мочевой пузырь может расти.
  • Неправильное расположение выходов мочеточников(мочеточники представляют собой выводные "трубки", по которым моча выводится из почек в мочевой пузырь): мочеточники иначе, нежели обычно, располагаются на входе в мочевой пузырь, что может привести к рефлюксу - обратному забросу мочи из мочевого пузыря в почки.
  • диастаз лонных костей при экстрофии мочевого пузыряДиастаз лонных костей. В норме лонные (лобковые) кости образуют сочленение и в купе с другими костями тазового дна образуют своеобразное кольцо, которое удерживает и защищает брюшинные органы - мочевой пузырь, репродуктивные органы и др., но при экстрофии лонные кости разведены в стороны. Диастаз может различаться по размеру. Ниже на рисунке показано нормальное лонное сочленение и диастаз лонных костей при экстрофии мочевого пузыря.
  • Уретра, влагалище (у девочек), пенис (у мальчиков) несколько короче, нежели обычно.
  • Более короткое расстояние пупок-анус: анус расположен чуть выше (ближе к мошонке у мальчиков и влагалищу у девочек), что никак не отражается на функции кишечника; а пупок с рождения расположен наоборот более низко, чем обычно (в дальнейшем хирурги могут сделать новый красивый пупочек в "правильном" месте).
  • Вероятность возникновение паховых грыж (80% мальчиков и 10% девочек).

Что такое группа аномалий КЭМПЭ

степень экстрофииВ настоящее время медики оперируют таким понятием как:

  • "Экстрофийно-эписпадийный спектр аномалий"
  • "Экстрофийно-эписпадийный комплекс аномалий"
  • Аномалии группы "экстрофия-эписпадия"

Все эти термины относятся к врожденным порокам развития мочеполовой системы, в основе которых лежит единый механизм сбоя при закладке органов. В данную группу входят (по степени тяжести):

  1. Эписпадия (от частичной до тотальной)
  2. Классическая экстрофия (самая распространенная форма, находится где-то по середине по степени тяжести)
  3. Клоакальная экстрофия (наиболее сложная форма, требует серьезной оценки ассоциированных пороков развития нервной, костной систем, верхней части мочевыводящей системы и ЖКТ)

Если рассматривать классическую форму экстрофии, то можно говорить о степени (тяжести) экстрофии в зависимости от:

  • размера площадки экстрофированного мочевого пузыря,
  • качества ткани мочевого пузыря (его эластичности, отсутствия изменений слизистой).

Каждый случай экстрофии уникальный; могут также встречаться свои уникальные варианты экстрофии. Так, экстрофия иногда может быть "частичной" (без эписпадии), может быть два пузыря (один "нормальный", а второй экстрофированный), иногда с экстрофией идут так называемые "сочетанные" патологии (удвоение влагалища, одна почка и др.).

Поэтому очень важно правильно диагностировать состояние новорожденного, в ряде случаев требуются дополнительные исследования для уточнения диагноза. В общем виде группу этих аномалий можно сократить до аббревиатуры КЭМПЭ, куда входят: КЭ - клоакальная экстрофия, ЭМП - экстрофия мочевого пузыря (классическая) и Э - эписпадия.

Когда можно диагностировать экстрофию?

То, что у ребенка экстрофия, видно сразу, как только ребенок появляется на свет. Изменения анатомии мочеполовой системы младенца при экстрофии зачастую приводит в состояние шока всех, кто ранее не знал о таком пороке. Родители и другие родственники младенца, особенно, если они не знали ранее о диагнозе их ребенка, сталкиваются с большим эмоциональным потрясением, связанным с обескураживающим и бескомпромиссным диагнозом ребенка.

Немало в этот момент также зависит от медицинских работников (акушеров, перинатальных врачей) - их профессионализма и умения четко и адекватно среагировать на ситуацию, а именно:

  • точно поставить диагноз,
  • сразу же связаться с профильными клиниками страны, где по-настоящему оперируют экстрофией,
  • организовать трансфер ребенка (желательно с матерью) в клинику,
  • обеспечить первичный надлежащий уход за ребенком и экстрофированным мочевым пузырем,
  • оказать психологическую и консультационную (информационную) поддержку матери.

Тем не менее, экстрофия мочевого пузыря может быть диагностирована еще до рождения ребенка - во втором триместре примерно после 20 недели беременности (чаще на 28-ой неделе) с помощью ультразвукового исследования (УЗИ).

Признаками экстрофии на УЗИ могут являться:

  • на нескольких процедурах не видна тень мочевого пузыря (в ходе процедуры не видно, как он наполняется и опорожняется),
  • избыточные массы ткани (выпуклость) на передней брюшной стенке под пуповиной,
  • более низкое расположение пуповины,
  • более высокое положение ануса,
  • диастаз лонных костей (редко могут различить),
  • измененные гениталии.

Эти и другие признаки могут сигнализировать специалисту УЗИ, что что-то не так и заподозрить экстрофию. Очевидными плюсами прeнатальной диагностики экстрофии являются:

  • возможность для родителей и родственников узнать больше о пороке,
  • возможность подготовиться морально и физически к предстоящим испытаниям, связанным с транспортировкой в больницу (зачастую приходится лететь на самолете в другой город), операцией, длительным пребыванием ребенка в клинике (обычно месяц от рождения),
  • возможность связаться заранее с хирургом и обсудить все тонкости предстоящего лечения.

Читайте также статью на нашем форуме: Пренатальная диагностика экстрофии мочевого пузыря.

На каком этапе пренатального развития возникает экстрофия?

Данное состояние начинает формироваться очень рано, примерно на 4-5 неделях развития эмбриона. Именно в этот период из активно делящихся и соединяющихся клеток начинают закладываться органы, ткани, мышцы будущего ребенка. Причины и природа такого неправильного формирования органов пока не до конца ясны. Очень сложно понять, как именно это происходит. Существует как минимум две теории касательно механизма возникновения экстрофии мочевого пузыря.

Одна из этих теорий предполагает, что что-то идет не так во время этого раннего процесса деления и соединения клеток эмбриона, что не дает закрыться клоакальной мембране (нарушается каудальная миграция мембраны клоаки - перегородки, отделяющей полость задней/каудальной кишки зародыша), и мочевой пузырь оказывается снаружи. Дело в том, что изначально примитивный мочевой пузырь соединен с прямой кишкой - это как раз и называется клоакальной мембраной. Таким образом, причиной возникновения эписпадийно-экстрофийного комплекса аномалий считается преждевременный разрыв именно мембраны клоаки. При этом степень экстрофии в данном случае зависит от момента такого неправильного отделения "уретрополовой" полости от кишечной. Так, считается, что если разрыв клоакальной мембраны происходит после полного отделения "уретрополовой" части от кишечной, то это приводит к варианту классической экстрофии, а если же повреждение мембраны происходит до того, как спускается эта "уроректальная перегородка", то возникает клоакальная экстрофия.

Вторая теория направлена на идее о том, что в этом периоде слой клеток над мочевым пузырем настолько тонок, что не может удержать мочевой пузырь внутри. Таким образом, этот слой расщепляется, и мочевой пузырь оказывается открытым.

Какова вероятность рождения ребенка с экстрофией мочевого пузыря?

  • Экстрофия мочевого пузыря считается довольно редким врожденным пороком развития. Частота рождения детей с экстрофией составляет в среднем: 1 ребенок на 30 000 новорожденных, мальчики в 2-5 раз чаще, чем девочки.
  • Клоакальная экстрофия встречается еще реже - с частотой 1 ребенок на 200 000 - 400 000 новорожденных и гораздо реже у девочек.
  • Изолированная эписпадия также встречается довольно редко - 1 случай на 100 000 новорожденных (среди мальчиков) и 1 случай на 500 000 новорожденных (среди девочек).

Считается, что экстрофия может повторяться в семье. Так, вероятность рождения еще одного ребенка с экстрофией у тех же родителей, по данным АВС, составляет 1 к 100, а вероятность рождения ребенка с экстрофией у экстрофика составляет 1 к 70. Тем не менее, по статистике Campbell's Urology (2008), вероятность повторного рождения ребенка с экстрофией в той же семье ниже и колеблется от 1/40 000 до 1/250.

Также считается, что риск рождения ребенка с экстрофией возрастает, если в семье уже имеется случай экстрофии, так как общепринято считать, что если возникает врожденная аномалия, то вероятность ее повторения становится больше, чем в общей популяции. Доподлинно это будет известно только тогда, когда будет найден ген, ответственный за развитие экстрофии.

Каковы причины экстрофии мочевого пузыря?

Медицина на данный момент не знает истинную причину развития экстрофии мочевого пузыря у эмбриона. В США ведутся серьезные исследования по этому вопросу, и, возможно, через несколько десятков лет, а может, и быстрее, ответ будет получен. Тем не менее, по данным АВС, экстрофия возникает не из-за того, что мать что-то делала или наоборот не делала во время беременности. С другой стороны, это и не просто наследственность.

В литературе порой называют всевозможные факторы, которые только могут вести к аномалиям развития плода - это и влияние тератогенных факторов (факторы внешней среды, прием сильных лекарств, радиация, наркотики, неблагоприятная экологическая обстановка и проч.). Также ряд источников предполагает возможность влияния гормонов - а именно большие дозы прогестерона во время первого триместра; существуют предположения, что использование вспомогательных репродуктивных технологий также может каким-то образом спровоцировать спектр аномалий группы "эписпадия-экстрофия". Тем не менее, на данный момент, это только варианты и предположения, а точный ответ на поставленный вопрос неизвестен.

Как лечить экстрофию?

Лечение экстрофии только хирургическое. План лечение для каждого конкретного ребенка зависит от типа и степени экстрофии. Каждый план лечения очень индивидуален, так как нет двух детей с экстрофией полностью идентичных. Так, при проведении полностью идентичных операций результаты, ответ организма детей на них могут отличаться. Медицинский уход и подходы к лечению экстрофии существенно эволюционировали и продолжают совершенствоваться.

Конечной целью такой эволюции является возможность полной реконструкции экстрофии с достижением удержания в течение одной единственной операции, но на данный момент это невозможно. В настоящее время современный подход к лечению экстрофии предполагает серию операций - так называемая Поэтапная реконструкция. Такая серия операций в классическом варианте предполагает две-три (иногда более) операции, выполняемых в течение нескольких лет (обычно до школы). Количество и вид операций, план их проведения зависят от особенностей экстрофии у ребенка, и, конечно, от тактики хирурга.

В целом все операции, проводимые при экстрофии, можно разделить на две большие группы:

  1. нацеленные на сохранение собственного пузыря, когда пластика мочевого пузыря осуществляется местными тканями. В настоящее время приоритет отдается именно таким операциям. Вторая же группа операций выполняется только, когда свой пузырь либо не удалось сохранить, либо очевидно, что делать это нецелесообразно (например, в силу очень маленького размера мочевого, либо существенных деформаций его слизистой и др.);
  2. операции по отведению мочи (то есть урина выводится из организма иным, нежели через свою собственную уретру и свой пузырь способом). К этой группе относятся очень много различных видов операций, включая:
    • и ранние методики отведения мочеточников отдельно или вместе с мочепузырным треугольником в кишку (в настоящее время от данных операций практически во всем мире отказываются в пользу более современных вариантов лечения);
    • и варианты создания мочевого пузыря в кишечнике (удержание обеспечивается за счет мышц анального сфинктера); при этом моча выводится непосредственно через анальное отверстие, либо через изолированный выход, создаваемый в области анального жома;
    • и современные методики создания полностью новых пузырей и аугментации мочевого пузыря с континентными стомами по Митрофанову (сейчас эти операции весьма распространены и при должном выполнении обеспечивают имитацию естественного процесса мочеиспускания с помощью чистой периодической самокатетеризации).

Более подробно о способах и подходах к лечению экстрофии читайте также на нашем форуме.

Можно ли иметь детей при экстрофии?

Ответ на данный вопрос в большинстве случаев положительный: ДА, МОЖНО. При экстрофии мочевого пузыря в большинстве случаев органы воспроизводства в норме, и можно иметь детей; дети рождаются здоровыми (подробнее об этом «Какова вероятность рождения ребенка с экстрофией мочевого пузыря?»). Тем не менее, решение о возможности продолжения рода в каждой конкретной ситуации должно прежде быть всесторонне оценено и обсуждено с высококвалифицированными специалистами.

У мужчин

У мужчин, несмотря не то, что простата не до конца сомкнута вокруг уретры, ее размер в норме. Семенники и семявыводящие протоки в норме. Автономное снабжение кавернозных тел сохранено. Продуцируемая сперма здоровая. В целом репродуктивная система в норме. Мужчины, рожденные с экстрофией, в большинстве случае могут стать отцами. Мужчина может жить нормальной половой жизнью с нормальными ощущениями, но на момент, кода он захочет иметь детей, порой может потребоваться медицинская помощь. Дело в том, что у мужчин с экстрофией нередко возникает ретроградная эякуляция. Ретроградная эякуляция у мужчин с экстрофией возникает, когда семя не выходит нормально через уретру, а попадает вместо этого в мочевой пузырь. Это происходит из-за несрабатывания мышц шейки пузыря, которые обычно блокируют вход в мочевой пузырь во время нормальной эякуляции. Недостаточность мышц, а также простата неправильной формы могут провоцировать нехватку силы для полной эякуляции.

Большинство мужчин говорят о том, что немного семени вытекает во время оргазма, или вытекает медленно, другие - что идет небольшое выделение постоянно и оно не связано с сексуальной активностью. В таком случае для зачатия ребенка сперма с помощью специалистов может быть извлечена из организма (мочевого пузыря после эякуляции), специальным образом "отмыта" и подготовлена для искусственного оплодотворения.

Это может быть:

  1. Внутриматочное оплодотворение ("отмытая" сперма с помощью маленького катетера помещается в матку во время овуляции),
  2. Экстрокорпоральное оплодотворение (ЭКО) - оплодотворение идет в лабораторных условиях - совместная инкубация яйцеклеток и сперматозоидов;
  3. ИКСИ - относительно новая техника, еще не достаточно изученная. Это инъекция сперматозоида в яйцеклетку. Под инвертированным микроскопом сперматозоид втягивают в очень тонкую стеклянную иглу и инъецируют непосредственно в яйцеклетку.

Существует множество современных вспомогательных репродуктивных технологий, и решение об их применении остается полностью за мужчиной. Для некоторых мужчин также дополнительной проблемой может быть несколько высокое расположение яичек: когда яички достаточно близки к телу, они подвергаются дополнительному перегреву, а это может повредить сперму. Также нередко мужчины жалуются на инфекции яичек- эпидидимит.

У женщин

Влагалище укорочено, но нормального диаметра; маточные трубы и яичники в норме. Вход во влагалище обычно слегка заужен и слегка смещен вверх. Шейка матки чуть смещена - расположена на передней стенке влагалищного свода. Расщепленный клитор и половые губы, диастаз лонных костей - могут быть скорректированы хирургически.

Из-за особенностей анатомии у женщин, рожденных с экстрофией, имеется склонность к пролапсу матки в III-м триместре беременности, поэтому важен серьезный постоянный мониторинг будущей мамы. Не менее 50% женщин сталкиваются с таким пролапсом, и мало кто может выносить более чем двух детей, прежде чем устранит этот пролапс. Восстановление предполагает петлю вокруг шейки матки, после чего возможно дальнейшее зачатие.

Роды могут быть как естественными, так и с помощью кесарева сечения, что зависит от состояния женщины. Таким образом, у женщин с экстрофией проблема фертильности полностью анатомическая. Выход влагалища узкий и практически всегда требуется хирургическое вмешательство - легкое расширение влагалища. После такой операции эти женщины могут быть фертильны. Данная операция может также проводиться для улучшения работы менструального цикла и может быть выполнена уже в подростковом возрасте.

Каково будущее детей с экстрофией?

В настоящее время экстрофия мочевого пузыря успешно лечится в ведущих клинках страны и мира. Только в ведущих медицинских учреждениях страны, в которых накоплен многолетний опыт успешного проведения подобных операций, отвечающих требованиям мировых стандартов в лечении экстрофии, может быть получено должное лечение, которое позволит ребенку вести нормальную полноценную жизнь.

Методики операций продолжают совершенствоваться, и, возможно, в будущем детям, рожденным с экстрофией мочевого пузыря, смогут проводить одномоментные операции без необходимости последующих оперативных интервенций. Кроме мочеполовой системы ребенок с экстрофией ни чем не отличается от других детей и развивается так же, как и его сверстники. Родителям детей с экстрофией мочевого пузыря важно обеспечить своему ребенку не только надлежащее оперативное лечение, но также эмоциональную поддержку, внимание к его психологическому здоровью, обеспечить ему чувство уверенности и веры в себя, и окружающий мир.

Как собрать мочу у ребенка при экстрофии?

Очень часто у родителей детей с экстрофией мочевого пузыря, особенно когда они еще совсем маленькие, возникают трудности со сбором мочи для анализов, которые требуется проводить регулярно. Когда пузырь у ребенка еще очень мал и степень недержания велика, бывает очень тяжело собрать хоть небольшое количество мочи (обычно 10-20-30 мл) из-за того, что моча выделяется практически постоянно, но при этом очень маленькими порциями.

Родители мальчиков обычно пользуются шприцом для сбора мочи, это вполне удобно, когда еще не проведена пластика полового члена (реконструкция эписпадии). Родителям девочек как правило предлагают пользоваться специальными мочесборниками, но по опыту - они бесполезны, поэтому в ход идут подкладывание под таз ребенка различных емкостей - тарелки, крышки и проч., либо подставление небольших и удобных по форме емкостей непосредственно в область выделения мочи в промежности - от пробирок до овальных емкостей из-под зубочисток и другие варианты. Кто-то наловчился собирать мочу в обычный полиэтиленовый файл для бумаг в период активности ребенка, у кого-то другие способы...

Недавно на нашем Форуме одна участница написала еще об одном действенном методе, который ей подсказали в английской больнице: надо надеть подгузник ребенку шиворот на выворот, а во внутрь положить (желательно стерильные) ватные диски или шарики, после чего через какое-то время выжать вату в пробирку. Главное, не забывайте перед сбором мочи хорошо подмыть малыша с мылом! У более взрослых деток, особенно когда есть хоть какое-то удержание, мочу можно собирать непосредственно на горшок (чистый) - для обычных анализов это допустимо.